A Síndrome de Rett é uma doença neurológica, ou seja, uma encefalopatia progressiva observada apenas em meninas, que tem seu desenvolvimento motor normal até as idades de 6 a 12 meses de vida.
Após esse período, as meninas começam a apresentar regressão da habilidades motoras previamente adquiridas, além de:
- Mudança no tônus muscular global que pode passar a ser hipotônico (fraqueza) ou, mais comumente, espástico (rigidez dos músculos);
- Distúrbios comportamentais;
- Crises convulsivas;
- Dificuldade de interação social e de comunicação, com padrão de comportamento que se assemelha ao autismo;
- Movimentos repetitivos das mãos;
- Grave comprometimento da inteligência
A incidência da síndrome de Rett é de 1 a cada 15.000 meninas nascidas.
Algumas meninas acometidas pela doença já tinham iniciado a marcha porém, com o início do quadro, começam a apresentar distúrbios da marcha com alargamento da base de apoio dos pés, ou seja, para ficarem em pé precisam afastar muito um pé do outro com perda de equilíbrio e quedas com frequência acentuada e isso, chama a atenção da família para a ajuda médica.
Nestes casos, a grande maioria das crianças vão perdendo progressivamente a capacidade de marcha e se tornam cadeirantes por volta da idade de 11anos.
Em outras crianças, a doença inicia em uma fase em que ainda não adquiriram a marcha independente.
Os problemas ortopédicos mais comuns:
- Escoliose:
Tem comportamento progressivo, acomete a região toracolombar, leva a perda do controle do tronco e dificuldade para o posicionamento sentado.
Com a progressão da curva ocorre também o surgimento de desnível da pelve (osso da bacia), deformidade conhecida como obliquidade pelvica.
A progressão da escoliose é mais acentuada quando a criança perde a capacidade de marcha e se torna cadeirante.
Não respondem ao tratamento com coletes e a correção definitiva e completa é obtida com cirurgia ortopédica.
- A Luxação do quadril:
É outro problema ortopédico comum nas crianças com síndrome de Rett.
Ocorre por desequilíbrio dos músculos ao redor da articulação com predomínio dos músculos flexores e adutores, tendo também como agente causador o surgimento de desnível da bacia (obliquidade pelvica), citada acima.
Ocorre dificuldade para a realização dos movimentos de extensão da articulação e de abertura das pernas.
Com exame de imagem radiológico observamos uma perda progressiva da relação articular normal.
Antes da perda da relação articular ocorrer, o tratamento é feito com fisioterapia motora porém, quando a subluxação ou luxação ficam estabelecidas, o tratamento é obrigatóriamente cirúrgico ortopédico.
- As deformidades articulares:
Os joelhos e pés também são acometidos na síndrome de Rett.
Ocorre deformidade progressiva em flexo dos joelhos, ou seja, a criança não consegue esticar completamente os joelhos levando a dificuldade para se manter na postura ereta.
Os pés também sofrem deformidades progressivas sendo, os pés tortos equinos o mais comum.
Com isso, a criança fica na ponta dos pés quando posicionada para ortostatismo terapêutico, ou seja, para ficar em pé na fisioterapia.
Há um encurtamento da musculatura da panturrilha impedindo que o calcanhar encoste no chão.
Essas deformidades nos membros inferiores, quando progressivas e não responsivas a terapia fisioterápica, exigirão correção operatória.
Conclusões:
As deformidades esqueléticas na Síndrome de Rett assemelham-se as encontradas nas crianças com paralisia cerebral e distrofias musculares e o tratamento deve seguir os mesmos princípios.
Há espaço para tratamento fisioterápico motor, respiratório, uso de órteses para posicionamento das articulações e, nos casos de deformidades graves e acentuadas, a cirurgia ortopédica corretiva é a indicação.
Um abraço a todos,
Dr. Maurício Rangel
Tel. (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239
E-mail: dr.mauriciorangel@yahoo.com.br
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