Osteogênese Imperfeita

  "Ossos de vidro"

É uma patologia, de origem genética, em que há deficiência na síntese do colágeno do Tipo 1, que é a principal proteína encontrada nos ossos, esclera, dentina e ligamentos.

São várias as formas de apresentação, sendo os critérios diagnósticos principais:

- Esclera azul (a parte branca do olho se torna azulada), 

- Dentinogênese imperfeita (dentes quebradiços e de coloração escura),

- Osteoporose com deformidades dos ossos longos,

- Múltiplas fraturas que ocorrem por trauma de pequena intensidade.

 Consideramos critérios clínicos menores:

- Surdez, frouxidão ligamentar e baixa estatura.

Não há um exame de laboratório específico para o diagnóstico.

O diagnóstico é clínico, com história, exame físico e exame de imagem radiográfico.

Existem várias formas de apresentação que foram subdivididas em 4 tipos, baseando-se em características clínicas, radiográficas e genéticas.

A classificação de Sillence:

Os tipos 1 e 4:

São as formas mais brandas.  Podem ou não ter dentinogênese imperfeita. Geralmente tem múltiplos membros da família afetados.

O tipo 1, tem esclera azul e 60% terão comprometimento auditivo.

O tipo 4, tem esclera normal, não tem comprometimento auditivo e  as deformidades nos membros são mais evidentes.

Em ambos, as fraturas geralmente ocorrem após as idades de marcha.

O tipo 2:

É  a forma mais grave. 

Apresentam múltiplas fraturas ao nascimento, inclusive com hemorragia intracraniana, podem ter insuficiência respiratória devido ao comprometimento da caixa torácica.

Geralmente não sobrevivem.

O tipo 3:

São formas raras.

Geralmente tem fragilidade óssea severa, com fraturas na vida intra-uterina.

Tem progressiva deformidade dos ossos, com formato triangular do rosto e dentinogênese imperfeita.

Fraturas podem ocorrer no momento do nascimento devido a fragilidade óssea. Geralmente em partos atraumáticos e sem motivo aparente. 

Diagnóstico diferencial com tocotraumatismo, ou seja, fraturas decorrente de partos via vaginal, traumático e difícil, onde, na extração do bebê ocorre a fratura. 

Em crianças com fraturas ao nascimento e que ao exame clínico apresentam esclera azul, deformidades grosseiras nos membros, devem chamar atenção para o diagnóstico de osteogênese imperfeita.

A coluna vertebral:

É acometida nas formas graves. Apresentam deformidades progressivas em cifose e escoliose.

Graves deformidades contribuem para prejuízo das funções pulmonares.

Como organizamos o tratamento?

A fisioterapia:

Programa fisioterápico é iniciado precocemente para aquisição das aptidões motoras do desenvolvimento,  fortalecimento dos músculos e prevenção de osteoporose.

Hidroterapia é uma forma segura de exercitar e mover todas as extremidades. Ajuda no desenvolvimento do equilíbrio de cabeça e tronco.

O papel das órteses (aparelhos de proteção para os membros inferiores):

As órteses são utilizadas para proteger os membros inferiores quando a criança estiver no inicio da marcha, além de prevenir fraturas.

Melhora a qualidade óssea, pois a criança fica em pé e coloca peso sobre os membros inferiores protegidos.

Devem ser leves, com dobradiças permitindo o movimento articular. 
O tipo de órtese depende do envolvimento da doença.

Existindo deformidades severas nos membros inferiores, impedindo o uso de órteses e com freqüentes fraturas, então o tratamento cirúrgico é recomendado, antes do uso das órteses.

O tratamento medicamentoso:

Tem como objetivo a diminuição do número de fraturas, dor e melhora na qualidade óssea e de vida das crianças.

O medicamento mais utilizado atualmente e com bons resultados é o Pamidronato .

As fraturas agudas:

O tratamento inicial geralmente é conservador, ou seja, as fraturas são manipuladas sob anestesia, quando tem desvio, e são imobilizadas até a consolidação.

O tempo de imobilização não deve ser longo.

Quando operar?

O tratamento cirúrgico fica recomendado para aquelas fraturas de repetição em ossos já deformados.

A cirurgia visa alinhar os ossos deformados e fixar internamente com hastes metálicas que permitem a proteção interna do osso contra novas fraturas. Melhora a qualidade de vida da criança e os cuidados no dia a dia.

As hastes utilizadas atualmente são telescópicas, ou seja, crescem junto com o osso da criança, evitando com isso as freqüentes revisões cirúrgicas do passado, pois, com o crescimento ósseo as hastes ficavam pequenas.

Osteogênese imperfeita é uma patologia rara, porém com graves conseqüências na vida das crianças.

Com o avanço nas técnicas cirúrgicas e do instrumental utilizado, conseguimos bons resultados com o tratamento, diminuindo o número de fraturas, corrigindo as deformidades e melhorando em muito a qualidade de vida dos pacientes.

Um abraço a todos,

Dr. Maurício Rangel