O papel do ortopedista e a expectativa dos pais
O termo popularmente conhecido como anão, tem denominação médica de acondroplasia.
É a principal causa de nanismo (baixa estatura), tendo uma incidência de 1 em cada 25.000 nascimentos.
Não há predileção por raça ou sexo.
A patologia ocorre devido a uma mutação genética, portanto não é necessário história familiar positiva para o nascimento de um acondroplásico.
Famílias com estatura normal podem, esporadicamente, ter filhos anões. Por sua vez, adultos acondroplásicos podem gerar filhos com estatura normal.
As características físicas:
O exame físico é o que nos da o diagnóstico. As crianças apresentam:
- Baixa estatura, sendo que o tronco tem tamanho normal e os membros superiores e inferiores curtos. Há uma desproporção tronco-membros;
- Baixa estatura, sendo que o tronco tem tamanho normal e os membros superiores e inferiores curtos. Há uma desproporção tronco-membros;
- Aumento no tamanho de cabeça
- Deformidade dos membros inferiores grosseira (pernas tortas e curtas), com predomínio do arqueamento dos joelhos;
- Deformidade em rotação interna das pernas e marcha com pés virados para dentro.
- Coluna vertebral tem hiperlordose lombar;
- Inteligência é normal.
A Consulta Ortopédica
A opinião do ortopedista é solicitado para esclarecer questões como:
- Qual o tratamento para a deformidade dos membros inferiores, joelhos arqueados e pés virados para dentro?
- Qual o tratamento para a deformidade dos membros inferiores, joelhos arqueados e pés virados para dentro?
- Qual será a estatura final da criança na vida adulta?
- Qual será o prejuizo funcional devido ao encurtamento de braços e pernas?
- Haverá algum prejuizo na auto-estima da criança com sua visão corporal?
-Será a baixa estatura um problema futuro para as oportunidades de trabalho?
Fazendo uma Reflexão
A estatura final média dos acondroplasicos varia entre 1,20m a 1,40m.
A baixa estatura extrema pode levar a impactos negativos nas relações sociais, personalidade, comportamento e físicas.
Podemos definir hoje, o que chamamos de doença da baixa estatura, onde os pacientes apresentam:
- Dificuldade nas atividades físicas;
Podemos definir hoje, o que chamamos de doença da baixa estatura, onde os pacientes apresentam:
- Dificuldade nas atividades físicas;
- Distúrbio emocional por baixa auto-estima;
- Dificuldade nas relações sociais.
A baixa estatura associada ao encurtamento dos membros superiores leva a dificuldade para atividades básicas e simples do dia-a-dia como:
- Lavar o rosto, pentear o cabelo, levar alimento a boca, levar a mão ao períneo para fazer sua própria higiene;
- Praticar esportes
- Dificuldade no uso de transporte público;
- Dificuldade para ser atendido em estabelecimento com balcão, prateleiras de supermercado,etc;
- Impacto negativo futuro na escolha de profissão pois, algumas atividades há exigência de estatura mínima que muitas vezes não são atingidas pelos acondroplásicos
O Ponto de Vista Psicológico
Vivemos numa sociedade estruturada para indivíduos de maior estatura. A altura representa para muitos sinônimo de força, beleza, saúde e sucesso. Portanto, do ponto de vista psicológico, a baixa estatura pode representar complexo de inferioridade, baixa auto-estima e sensação de diferença no convívio com a comunidade.
A Baixa estatura pode ser considerada uma deficiência?
Em 1981 a Organização Mundial de Saúde definiu como deficiência qualquer condição que leve a prejuízo ou dificuldade para um indivíduo exercer as funções que seriam normais para sua idade, sexo, origem cultural e social. Portanto, quando consideramos o problema da baixa estatura com todas as dificuldades citadas acima, podemos considerar a baixa estatura extrema dos acondroplasicos como uma forma de deficiência. O predomínio de cada um dos sintomas físicos, estéticos e emocionais é subjetivo e depende de cada indivíduo.
Tratamento Ortopédico
O alinhamento dos membros inferiores precisa ser corrigido para evitar o progressivo desgaste articular devido a sobrecarga mecânica do peso corporal sobre as pernas deformadas. Isso evita dor de origem degenerativa além de melhorar a marcha, pois a torção interna da perna também é corrigida permitindo a marcha com os pés para frente. O tratamento é cirúrgico e a técnica utilizada é conhecida como osteotomia.
Com relação a estatura, quando representa grande dificuldade para o paciente nas atividades diárias, a indicação é cirúrgica com alongamentos ósseos que são utilizados nos membros inferiores (Fêmur e Tíbia) e membro superior (Úmero).
O ganho médio de estatura obtido com a cirurgia varia de 15 a 20cm, dependendo do número de alongamentos realizados nos membros inferiores.
A indicação deve ser feita com critério porque o tratamento exige bom entendimento da família e paciente, tempo de tratamento longo,consultas de revisão periódicas com exame clínico e de imagem, possibilidade de reinternações no curso do tratamento.
Não é um tratamento isento de complicações, porém oferece resultados recompensadores nos quesitos estético e funcional dos pacientes.
Tem impacto favorável na vida dos pacientes porque melhora a função, independência, personalidade, além de corrigir a desproporção entre tronco e membros.
Um abraço a todos,
Dr. Maurício Rangel
Muito interessante parabéns Dr.
ResponderExcluirBoa noite Daniela,obrigado por acompanhar o Blog.
ResponderExcluirOlá Dr. gostaria de saber o preço em média dessa cirurgia, é para um grande amigo, grato desde já!
ResponderExcluirResponda para este E-mail, por favor:
Small.cs@hotmail.com
Bom dia, sua pergunta foi respondida por e-mail. Um abraço.
ResponderExcluirdr. estou numa gestação de 18 semanas, e ja foi diagnosticado displasia ossea, provavelmente camptomélica. Gostaria de saber o que devo fazer? Ainda nao sabemos se é nanismo. Estou meio desesperada e gostaria de alguma indicação sua ja que aqui na paraiba os medicos nao me dizem o que fazer, so devo esperar nascer. Minha bebe esta com os ossos dos femures e dos umeros curvados, mas as outras medicas de cranio, troco e arcos da costela estao normais para a idade dela. Devo procurar algum ortopedista aqui desde agora? O senhor ja viu casos como este? Responda para este email por favor priscyllakiara@hotmail.com
ResponderExcluirDesde ja muito grata pela sua atenção e esclarecimentos no blog.
Boa noite, sua pergunta foi respondida por e-mail. Um abraço. Boa semana.
ExcluirDoutor Maurício Rangel, meu nome é Ana Paula e tenho 2 filhas com aconcdroplasia, em uma é mais visível as características do que na outra, fico muito preocupada a respeito de sua estatura, pois ela esta passando p/ 2º serie e os colegas já estão questionando sua baixa estatura e isto esta causando uma baixa auto-estima, fico preocupada pois ela ainda e uma criança de 6 anos, mas come muito, pois todos falam que é preciso comer para crescer e ela somatizou isso, e está lhe refletindo com obesidade, doutor a rspeito da cirurgia dos menbros superiores e inferiores já posso estar olhando e acompanhando desde agora?Moro no interior de MG. Peço porfavor que me responda no meu email anapaulavap@yahoo.com.br,desde já agradeço! Ana Paula
ResponderExcluirolá, sou da cidade de Ubá MG, estou meia perdida nesse assunto, tenho um filho de 1 mes e gostaria de conversar c vc a esse respeito por favor me envie seu e mail. o meu é estrelandinha1975@hotmail.com. Muito obrigado Fernanda
ResponderExcluirBom dia Dr.
ResponderExcluirGostaria de parabeniza lo pelos artigos aqui publicados!
sou Fisioterapeuta, e atendo um paciente com acondroplasia! gostaria de solicitar um conselho médico, pois o mesmo, apresenta pés desabados, necessitando assim da correção do arco plantar, seria indicado palmilhas e tenis ortopédico para este caso? para promover a supinação do calcaneo e pronação do antepé? obrigada
aguardo retorno
Thalita
thalyferreir@ig.com.br
Boa tarde, depende das características do pé, da mobilidade das articulações subtalar e tibiotarsica do exame da musculatura da panturrilha e do alinhamento das colunas medial e lateral do pé. Um abraço.
ExcluirBoa noite Dr.
ResponderExcluirBom meu nome é Glaucia e tenho um filho com acondroplasia.Ele hoge está com 4 anos e tem 90 cm.Meu marido e eu somos pais de estatura normal ou seja, nenhum de nós possuímos o gene do nanismo.O que eu gostaria de saber é o seguinte:Com quantos anos você acha que ele pode fazer alongamento ósseo? Eu moro aqui em Brasilia e aqui não tem médico que realiza este procedimento. E quanto custa em média esse tipo de cirurgia? por favor me responda para este email: gapmoranguinho@gmail.com
Obrigada!
Boa noite, alongamento ósseo para baixa estatura só pode ser indicado após a estatura final tiver sido estabelecida por ocasião da maturidade esquelética. Os custos só podem ser conversados após uma consulta ortopédica com exame físico e avaliação das imagens do caso em questão. Maiores esclarecimentos agende consulta ortopédica, tel. para marcar horário é (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239. Atenciosamente.
ExcluirOlá Dr Mauricio,
ResponderExcluirSou de SP capital e estou buscando uma indicação de fisioterapia para meu bebê de 6 meses com acondroplasia, poderia me ajudar?
Segue meu e-mail: fernandac_ssouza@yahoo.com.br
Fernanda
Boa noite, nao conheço especialistas nesta área em SP. Atenciosamente.
ExcluirBoa noite Dr. Mauricio. Tenho um filho de 1ano e 9 meses, e ele cresceu muito pouco, cerca de 3 cm em 9 meses. Comparando com minha outra filha ele é muito pequeno, afinal eu tenho 1,92 e a mãe deles tem 1,70. Fiz exame de IGF-1 e deu abaixo do padrão para a idade dele (deu 39 e o normal é acima de 55) e o cortisol também deu abaixo (4,4) não sei se influencia. Gostaria de saber o que posso fazer. Conhece algum especialista aqui em Brasilia? Confesso que estou um pouco desesperado. Att. Alexandre. e-mail: alexandre.dentista@yahoo.com.br
ResponderExcluirBoa noite, a criança precisa ser avaliada por endocrinologista. Nao conheço especialistas nesta área, na sua cidade. Atenciosamente.
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