Neurofibromatose em crianças: Todos precisam conhecer

Trata-se de uma patologia, pouco divulgada para a população porém, informações básicas são muito importantes para as famílias.

É uma doença hereditária, com acometimento do sistema nervoso central e periférico, esqueleto, pele e tecidos moles.

Sua incidência é de 1 a cada 2.500 crianças nascidas.

Pode ocorrer em meninos e meninas.

Mesmo sendo uma patologia hereditária, em 50% dos casos, a história familiar é negativa, ou seja, não há relato de outros membros da família com a patologia. São os casos esporádicos que surgem através de uma mutação genética.

Os tipos:

Existem dois tipos:

- Neurofibromatose tipo 1:

É a mais comum, representa 85% dos casos, onde o defeito genético está no cromossomo 17.

- Neurofibromatose tipo 2:

 É menos frequente e o defeito genético localiza-se no cromossomo 22.

Neurofibromatose tipo 1 - A apresentação:

- Manchas na pele:

É a característica mais frequente, surge nos primeiros anos de vida;

90% das crianças apresentam.

São manchas cor de café-com- leite, distribuídas pelo corpo todo, sendo critério para diagnóstico, a presença de mais de 6 manchas com tamanho maior do que 5mm.

- Sardas na virilha ou axilas:

Ocorre em 80% dos casos e são múltiplas pequenas manchas, acumuladas nessas regiões do corpo.

- Neurofibromas de pele:

São pequenos caroços ou nódulos de partes moles ou pequenas tumorações, localizadas abaixo da pele e não dolorosas. A presença de 2 ou mais é critério diagnóstico.

- Alterações oculares:

O diagnóstico só pode ser feito com exame oftalmológico e tratam-se de nódulos na íris chamados de nódulos de Lisch

- Alterações no sistema nervoso central:

Tumoração no nervo óptico conhecido com glioma.

É o tumor mais comum do sistema nervoso central e ocorre em 20% dos casos.

Manifesta-se por dor de cabeça, diminuição da visão, podendo ocorrer náuseas e vômitos.

A doença envolve vários sitemas do organismo, com tendência para progressão durante a puberdade.

O diagnóstico:

É clinico, não sendo necessário exame genético.

Existem critérios pré estabelecidos e pelo menos 2 devem estar presentes:

- Mais de 6 manchas café-com-leite na pele, com tamanho maior de 5mm;

- 2 ou mais neurofibromas;

- Sardas axilares ou na virilha;

- Glioma nervo óptico;

- Nódulos na íris, visto no exame oftalmlógico;

- História familiar positiva para a patologia;

- Lesões ósseas características.

A ortopedia pediátrica:

Na neurofibromatose a principal manifestação ortopédica é a escoliose, ou seja, um desvio lateral da coluna vertebral.

Existem 2 tipos: O distrófico que é o mais grave e o não distrófico que é o mais comum.

Escoliose distrófica:

São curvas graves e com grande velocidade de progressão.

Chama muito atenção o predomínio da cifose, ou seja, uma grande inclinação para frente do tronco, com formação de gibosidade (caroço), nas costas, podendo levar a compressão da medula espinhal e paraplegia.

Não respondem ao tratamento com coletes.

A maioria precisa de correção cirúrgica precoce.

Escoliose não distrófica:

É a mais comum.

Tem comportamento semelhante as escolioses idiopáticas.

Devem ser acompanhadas periodicamente.

Podem ser tratadas com coletes mas, as cirurgias corretivas, são indicadas para aquelas curvas progressivas e acima de 40 graus ou, quando adquirem características distróficas.

A neurofibromatose na tibia:

Manifesta-se por deformidade progressiva, arqueamento grave e precoce, enfraquecimento ósseo e surgimento de fratura por trauma de pequena intensidade.

A principal característica evolutiva é que, essa fratura, não consolida, caracterizando uma situação chamada de pseudoartorse.

O tratamento é complexo, exigindo cirurgia para obter a consolidação e corrigir a deformidade.

Mensagem aos pais:

Neurofibromatose é uma patologia pouco conhecida pela população em geral.

Tem manifestações em múltiplos sistemas orgânicos.

Exige acompanhamento constante e de várias especialidades médicas.

Existem grupos de apoio para pacientes e familiares dando esclarecimento e suporte sobre a patologia.

No Rio de Janeiro, destaco o Centro Nacional de Neurofibtomatose, localizado na R. Santa Luzia 209, enfermaria 29, www.cnnf.org.br

Um abraço a todos

Dr. Mauricio Rangel

Tel. (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239

E-mail: dr.mauriciorangel@yahoo.com.br