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segunda-feira, 10 de setembro de 2012

Neurofibromatose em crianças: Todos precisam conhecer






Trata-se de uma patologia, pouco divulgada para a população porém, informações básicas são muito importantes para as famílias.

É uma doença hereditária, com acometimento do sistema nervoso central e periférico, esqueleto, pele e tecidos moles.

Sua incidência é de 1 a cada 2.500 crianças nascidas.

Pode ocorrer em meninos e meninas.

Mesmo sendo uma patologia hereditária, em 50% dos casos, a história familiar é negativa, ou seja, não há relato de outros membros da família com a patologia. São os casos esporádicos que surgem através de uma mutação genética.


Os tipos:

Existem dois tipos:


- Neurofibromatose tipo 1:

É a mais comum, representa 85% dos casos, onde o defeito genético está no cromossomo 17.


- Neurofibromatose tipo 2:

 É menos frequente e o defeito genético localiza-se no cromossomo 22.



Neurofibromatose tipo 1 - A apresentação:


- Manchas na pele:

É a característica mais frequente, surge nos primeiros anos de vida;

90% das crianças apresentam.

São manchas cor de café-com- leite, distribuídas pelo corpo todo, sendo critério para diagnóstico, a presença de mais de 6 manchas com tamanho maior do que 5mm.




- Sardas na virilha ou axilas:

Ocorre em 80% dos casos e são múltiplas pequenas manchas, acumuladas nessas regiões do corpo.


- Neurofibromas de pele:

São pequenos caroços ou nódulos de partes moles ou pequenas tumorações, localizadas abaixo da pele e não dolorosas. A presença de 2 ou mais é critério diagnóstico.


- Alterações oculares:




O diagnóstico só pode ser feito com exame oftalmológico e tratam-se de nódulos na íris chamados de nódulos de Lisch


- Alterações no sistema nervoso central:

Tumoração no nervo óptico conhecido com glioma.
É o tumor mais comum do sistema nervoso central e ocorre em 20% dos casos.

Manifesta-se por dor de cabeça, diminuição da visão, podendo ocorrer náuseas e vômitos.


A doença envolve vários sitemas do organismo, com tendência para progressão durante a puberdade.


O diagnóstico:


É clinico, não sendo necessário exame genético.

Existem critérios pré estabelecidos e pelo menos 2 devem estar presentes:

- Mais de 6 manchas café-com-leite na pele, com tamanho maior de 5mm;

- 2 ou mais neurofibromas;

- Sardas axilares ou na virilha;

- Glioma nervo óptico;

- Nódulos na íris, visto no exame oftalmlógico;

- História familiar positiva para a patologia;

- Lesões ósseas características.


A ortopedia pediátrica:


Na neurofibromatose a principal manifestação ortopédica é a escoliose, ou seja, um desvio lateral da coluna vertebral.


Existem 2 tipos: O distrófico que é o mais grave e o não distrófico que é o mais comum.



Escoliose distrófica:


São curvas graves e com grande velocidade de progressão.

Chama muito atenção o predomínio da cifose, ou seja, uma grande inclinação para frente do tronco, com formação de gibosidade (caroço), nas costas, podendo levar a compressão da medula espinhal e paraplegia.

Não respondem ao tratamento com coletes.

A maioria precisa de correção cirúrgica precoce.



Escoliose não distrófica:



É a mais comum.

Tem comportamento semelhante as escolioses idiopáticas.

Devem ser acompanhadas periodicamente.

Podem ser tratadas com coletes mas, as cirurgias corretivas, são indicadas para aquelas curvas progressivas e acima de 40 graus ou, quando adquirem características distróficas.



A neurofibromatose na tibia:


Manifesta-se por deformidade progressiva, arqueamento grave e precoce, enfraquecimento ósseo e surgimento de fratura por trauma de pequena intensidade.




A principal característica evolutiva é que, essa fratura, não consolida, caracterizando uma situação chamada de pseudoartorse.

O tratamento é complexo, exigindo cirurgia para obter a consolidação e corrigir a deformidade.


Mensagem aos pais:




Neurofibromatose é uma patologia pouco conhecida pela população em geral.

Tem manifestações em múltiplos sistemas orgânicos.

Exige acompanhamento constante e de várias especialidades médicas.

Existem grupos de apoio para pacientes e familiares dando esclarecimento e suporte sobre a patologia.

No Rio de Janeiro, destaco o Centro Nacional de Neurofibtomatose, localizado na R. Santa Luzia 209, enfermaria 29, www.cnnf.org.br

Um abraço a todos

Dr. Mauricio Rangel

Tel. (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239
E-mail: dr.mauriciorangel@yahoo.com.br

38 comentários:

  1. Ao meu querido amigo Dr. Mauricio Rangel,
    não tenho palavras para agradecer a esse generoso médico que sempre esteve disponível a ajudar.
    Não demorou muito e já escreveu sobre NF, doença que meu filho de 5 anos tem e poucas pessoas conhecem.
    Estou na luta pela informação pública sobre essa patologia, pois pouco se fala nela.
    Fico agradecida a Deus por ter colocado anjos tão especiais em nossas vidas que colaboram nessa luta.
    O Dr. Maurício é um desses, que vem publicar esse tão útil artigo no propósito de nos ajudar a divulgar mais sobre NF, trazendo a população a informação que pode fazer diferença na vida das pessoas. Dando a elas a oportunidade de conhecer inclusive onde encontrar tratamento.
    É isso mesmo!!! Parabéns Dr. Maurício,
    um forte abraço do Luquinhas, meu e de todos do Centro Nacional de Neurofibromatose.
    Visitem o site: www.cnnf.org.br.
    Adriana Barreto.

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  2. Boa tarde querida Adriana, obrigado pelo carinho e pelas belas palavras. Fico feliz de ter contribuído no quesito esclarecimento e divulgação da neurofibromatose. Realmente há pouca divulgação para a população sobre o que significa neurofibromatose. Conte comigo para o que for preciso, estou a disposição para ajudar. Um abraço para vc e toda a sua família e aos integrantes do Centro Nacional de Neurofibromatose.

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  3. Respostas
    1. Boa tarde, preciso examinar em consulta, sugiro que marque horário, tel. (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239.Um abraço.

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  4. Boa Noite Dr.Maurício Ranchel

    Sou um jovem de 23 anos, hoje descobrir que sou provavelmente portador da Doença rara de neurofibromatose tipo 1 (NF-1. O meu corpo esta coberto de manchas negras chamadas de manchas café com leite.
    Visto que o meu pai e portador dessa dita doença. Gostaria de saber de que modo posso agir, e se e normal a doença ter manifestado 23 depois, digo eu pois nao tenho conhecimento na matéria. O que posso eu fazer?

    Agradeço a sua atenção,

    Rui Veiga

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    1. Boa noite, vc precisa marcar uma consulta para exame físico e analise do seu caso. Tel do consultório (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239. Um abraço.

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    2. meu nome é Ilza Dr. Maurício Rangel... meu bebê está sendo avaliado para essa doença ele tem 11 meses e eu estou aflita,pois moro no Mato grosso e não sei como dispõe de tratamentos por aqui. Ele apresenta muitas manchas café com leite por todo corpo e cabeça e a Pediatra solicitou radiografia para perna arqueada.

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  5. ola DR Mauricio moro em uma cidade da região metropolitana de Curitiba minha finbha tem 7 anos e é portadora de nf1 tem um nervofibroma na perna direita q ta evoluindo muito rápido preciso agendar uma consulta pra ela por favor me ajude poi pelo tel não estou conseguindo entrar em contato meu email regi_franca@hotmail.com pelo amor de Deus preciso da sua ajuda

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    1. Boa noite, sua pergunta foi respondida por e-mail. Um abraço.

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  6. ,olá dr.maurício,meu nome é anapaula sou de vargem grande do sul,sou estudante de enfermagem e hoje eu tive conhecimento,que uma amiga querida tem uma filha com este problema, desde 1ano e meio de idade,já fez 3cirúgias e esta agora com sério problema nos membros inferiores,pesso humildimente sua ajuda,pois mãe está desesperanda por ajuda lhe agradeço se poder fazer algo por ela.atenciosamente ana paula de vargem grande do sul,aguardo resposta,obrigado.

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    1. Bom dia, sugiro que marque consulta para avaliação da criança. Tel (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239. Um abraço.

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  7. Bom dia, Dr Rangel.
    Parabéns pelo site. Excelente!
    Deus te abençoe por fornecer tantas informações e por dar atenção respondendo aos relatos das pessoas. Muito lindo!
    Estava buscando informações sobre tumor ósseo em criança e encontrei o seu site.
    A filha de uma amiga tem 13 anos e durante a aula de educação física na escola, caiu e teve fratura no fêmur. Foi levada ao hospital e num RX feito foi identificado um tumor. O atendimento está sendo em um Hospital Público ( a paciente não tem plano de saúde) e tudo é muito lento. A garota está internada há três dias e ainda estão providenciando transferência para um outro hospital para a realização da biópsia e a informação dada é que não podem proceder com cirurgia por enquanto. Enquanto isso, a paciente é medicada com medicamentos para aliviar a dor.
    A garota não sentiu nada antes. Estava levando a vida normalmente.
    O tumor poder ser o osteocondroma?
    Atenciosamente,
    Iranai
    ir.rn@hotmail.com
    Cidade: Salvador-Ba

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    1. Bom dia, a princípio não pois, o osteocondroma não enfraquece o osso ao ponto de fraturar.Um abraço.

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  8. Dr. Boa Noite ! gostaria de saber algumas manchas na minha perna direita um pouco mais escura do que a cor da minha pele ,algumas grandes outras pequenas O que poderia ser ? E parecido com aquelas manchas que aparece quando se mela com limao e sai no sol

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    1. Bom dia, sugiro que marque consulta com dermatologista para avaliar as manchas na sua pele. Um abraço.

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  9. OLA DR MAURICIO SOU PORTADOR DE NEUROFIBROMA
    TENHO EM MEU CORPO UMA PINTA CAFE COM LEITE QUE ATINGE SERCA DE 50 PORCENTO DO MEU CORPO A TENDENCIA CAPILAR NESTA REGIAO E MAIOR A TAMBEM A PREZENSA DE VARIOS CAROSOS POR DENTRO DA CARNE TENHO TAMBEM ALGUMAS VERUGAS NESTA REGIAO TENHO A COLUNA UM POUCO ENVERGADA P/R A DIREITA A CARNE NA REGIAO DESTA PINTA E BEM MAIS VOLOMOSA
    JA FIS UMA CIRORGIA QUE NAO COREO BEM TIVE UMA EMORAGIA PERDI MUINTO SANGUE
    DEVIDO A EMORAGIA OS PONTOS FORAM REGEITADOS
    PRECISO REPETIR A CIRORGIA
    O CIRORGIAO PLASTICO NAO RECOMENDA QUE EU REPITA ESTA CIRORGIA NA MINHA CIDADE POIS A HOSTIPAL AQUI NAO TEM MUINTO RECURSO PARA ESTA CIRORGIA FIS ESTA CIRORGIA PELO SUS
    GOSTARIA DE FICAR LIVRE DESTE TORMENTO

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  10. BOA TARDE,TENHO UMA FILHA DE 3ANOS AOS 5 MESES APARECEU UMA MANCHA BRANCA,MEIO CAFE COM,LEITE,PASSEI NA DERMATOLOGISTA E ME RECEITOU UMA POMADA PASSO DIARIAMENTO,MAS PARECE QUE MANCA ESTA ALMENTANDO,ELE ME DISSE ,QUE ERA MICOSE,MAS ESTOU NA DUVIDA,PRQUE A MANCA ESTA AUMENTO,POR FAVOR ME RESPONTA

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    1. Boa tarde, não entendi a sua pergunta pois, como você deve saber, esta página destina-se a ortopedia pediátrica. Sua queixa diz respeito a outra especialidade, ou seja, dermatologia.Um abraço.

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  11. que pena que essa doença e tão crave,não queria ter isso mais fazer oque nasci assim.o dificil vai ser quando ficar completamente desse jeito
    o vago também podem ser comprometidos com menor freqüência.

    Neurofibromatose 04 Neurofibromatose doença rara: Tipo 1, Tipo 2, tratamento, sintomas

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  12. Boa tarde Drº!

    Tenho uma pergunta, minha bebe tem 8,5 meses e esta começando a aparecer manchinhas cafe-com -leite na pele dela, somente uma tem mais de 5mm (a do tornozelo) pelo que contei ela tem 9 na região acima do bumbum, perto da virilha e nas perninhas, outra coisa quando ela nasceu, ela tinha as perninhas um pouco arqueadas, porém o pediatra disse que era normal e que com o tempo iria ficar normal, realmente agora não percebo mais, porém ela é bem gordinha...Fora isso ela não tem sintoma nenhum. Estou muito preocupada, esses sintomas podem ser um diagnóstico da doença?
    Obrigada!
    Att: Jênifer Cuccolo

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    1. Boa noite, nao há critério para diagnostico. Maiores esclarecimentos marque consulta, tel. (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239. Um abraço.

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  13. O senhor teria alguma sugestão de um neuro em João Pessoa?

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  14. Boa noite, nao conheço referencias na sua cidade. Um abraço.

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  15. Este comentário foi removido pelo autor.

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  16. Dr. Moro em BH minha filha te 8 anos e tem muitas manchas e sardas pela pele, fui ao medico e ele diagnosticou neurofibromatose mas ele disse pra mim não se preocupar pois ela so tinhas as manchas e sardas. hj ela e uma criança normal so com manchae e sardas. pergunto: pode aparecer o tumores mas adiante conforme ela vai crescendo. Meu email mirela10_5@hotmail.com

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    1. Boa tarde, em casos de neurofibromatose, sempre existe essa possibilidade. Atenciosamente.

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  17. Boa noite Dr. Maurício,

    Sou portador da NF tipo 1, já retirei alguns cistos do corpo mas o cirurgião que as retirou disse que a tendência ao extrair com cirurgia e que aparecem mais...notei que sim e que algumas cresceram de tamanho. Gostaria de saber se conhece algum especialista em Resende no Rio de Janeiro? Desde já muito obrigado pelos esclarecimentos e dúvidas tiradas com seu artigo. Um abraço

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  18. Boa noite, nao conheço. Atenciosamente.

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  19. Dr. Meu filho de 11 meses possui 4 manchas café-com-leite maiores que 5mm e 2 menores que 5mm uma delas a princípio está sumindo e outra esta escurecendo, parecendo ser uma pinta. No mais ele não tem nenhuma alteração, essas manchas surgiram com menos de 1 mes de vida e não evoluíram em tamanho e quantidade, logicamente, que em tamanho acompanhou-se o crescimento. Minha esposa tem 5 manchas cafe-com-leite no corpo e nao tem neurofibromatose, pois já está com 30 anos e não houve nenhuma manifestação. Pergunto meu filho pode ser igual a mae dele de ter as manchas e nao se nada? Ou ele possivelmente tem neurofibromatose?

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    1. Boa noite, nao há critério para diagnostico neste momento. Maiores esclarecimentos somente em consulta ortopédica, tel. para agendamento (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239. Atenciosamente.

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  20. Simplesmente Parabéns pelo seu trabalho Dr. Mauricio e que Deus continue o abençoando. Abraços

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  21. olha Dr.minha filha foi diagnosticada com neurofibromatose aos 4 anos ,mas até hoje com 7 anos não apresentou mais nenhum sintoma visível ela tem apenas as manchas café com leite ,ate qual idade pode ainda aparecer outros sinais é sintomas da doença é quais ?por favor mim indique uma clinica de tratamento da doença em Mg .

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  22. por favor mim responda por email lucasmendesleiliane@gmail.com

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    1. Boa tarde, o ortopedista pediátrico apenas trata da escoliose distrófica ou da pseudoartrose congênita da tíbia, associadas a neurofibromatose. A doença em si, sinais e sintomas, não são tratadas pelo ortopedista pediátrico. Portanto, sua pergunta precisa ser respondida por outro especialista que seja neurologista pediátrico ou geneticista. Não conheço locais em MG para atendimento especifico desta patologia. Atenciosamente.

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  23. eu tenho escoliose em S itálico de 40º isso pode aumentar

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    1. Boa tarde, a progressao da deformidade depende do grau de maturidade do esqueleto. Maiores esclarecimentos somente em consulta ortopédica, tel. para agendar horário no consultório, (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239. Atenciosamente.

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  24. o por que motivo a neurofibromatose que eu tenho no pé esquerdo quando foi mexida depois de algum tempo ela aumentou

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    1. Boa tarde, esta pergunta deve ser respondida pelo cirurgião que te operou pois, só ele sabe que tipo de cirurgia foi feita e se a resseccao foi completa ou parcial. Maiores esclarecimentos somente em consulta ortopédica, tel. para agendar horário, (21) 3264-2232/ (21) 3264-2239. Atenciosamente.

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