Trata-se de uma patologia rara, que caracteriza-se por malformação congênita do hálux bilateral (dedão do pé) e progressiva ossificação dos tecidos musculoesqueléticos.
Manifesta-se na primeira década de vida.
Afeta meninos e meninas.
A causa é hereditária, com padrão de herança autossômico dominante mas, pode ocorrer como um primeiro caso, em uma família sem nenhum antecendente da patologia, devido a mutação genética.
Uma das características clinicas mais importantes e que chamam a atenção para a possibilidade do desenvolvimento da patologia vem a ser a deformidade congênita do hálux (dedão do pé), ou seja, a criança já nasce com o "dedão" curto e valgo, veja a foto abaixo.
As manifestações da doença ocorrem com o surgimento de nódulos dolorosos em tecidos moles (músculos e ligamentos), que evoluem para ossificação heterotópica, com formação de caroços, de consistência endurecida, pelo corpo, gerando deformidades e rigidez articular progressiva.
O principal local de acometimento é o esqueleto axial, ou seja, pescoço e coluna vertebral mas, pode acometer qualquer parte do corpo da criança.
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| Observem a ossificação do múculo do pescoço a direita. |
A maioria das ossificações em partes moles, ocorrem espontâneamente mas, o principal fator que predispõe a piora da doença vem a ser o traumatismo em partes moles.
As manifestações iniciais da doença, com frequência, são mal diagnosticadas, gerando equívocos de conduta médica que tem consequências ruins para a criança.
O principal equívoco acometido, na maioria dos casos, é a realização de biópsias para diagnosticar a causa dos caroços que surgem pelo corpo.
Sabemos que procedimentos invasivos como biópsias e cirurgias, acarretam trauma aos tecidos moles e com isso, aceleram o processo de ossificação de partes moles, piorando a doença.
Portanto, é importante identificar as características físicas da doença para o seu reconhecimento clínico, realizar exames de imagem, evitando procedimentos invasivos que sabidamente pioram a doença.
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| Halux curto, valgo, hipoplasia da falange proximal. |
Com a evolução da doença, o comprometimento respiratório pode ocorrer por dificuldade de expansão da parede toracica (doença restritiva).
A deformidade do "dedão" do pé, não deve ser corrigida cirurgicamente pois, acelera o processo de ossificação de partes moles e piora a doença.
Sabemos que o músculo diafragma (responsável pala respiração), músculos extra-oculares e coração não são acometidos pela doença.
Não há tratamento definitivo curativo para a doença, bem como não há tratamento preventivo eficaz.
Medicamentos antiinflamatórios esteróides ou não esteróides, são paliativos.
O diagnóstico precoce clínico pode ser confirmado com teste genético, sendo extremamente importante para prevenir dano iatrogênico.
Biópsia para esclarecimento dos "caroços" não devem ser realizadas pois, pioram a doença.
Obrigado pela atenção.
Um abraço a todos.
Dr. Maurício Rangel
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